CYP2C19是CYP450家族中最重要的药物代谢酶之一，许多内源性底物、以及临床上大约2%的药物都由其催化代谢。研究发现CYP2C19可影响到氯吡格雷、奥美拉唑、地西泮、苯妥英钠等许多重要临床应用药物的代谢, 而其基因多态性是引起个体间和种族间对同一药物表现出不同代谢能力的原因之一。2010年美国FDA要求氯吡格雷药物标签上注明CYP2C19与疗效的关系，并建议使用前检测CYP2C19基因型。

因为病人普遍存在动脉粥样硬化，尤其是支架内血栓的风险，正在或考虑接受抗血小板治疗（如氯吡格雷），因此检查CYP2C19基因SNP类型，将有助于选择合适的抗血小板治疗方案。

CYP2C19基因野生型为CYP2C19 *1/*1型，CYP2C19 *2型、CYP2C19*3型和CYP2C19*17是中国人群中较常见的等位基因型，其中CYP2C19 *2型和CYP2C19*3型可引起CYP2C19基因编码的酶活性丧失，代谢底物的能力减弱，使血药浓度增高，从而引起与血药浓度相关的药物不良反应，携带者称为弱代谢者，中国人群中的弱代谢者99%为*2和*3型等位基因。CYP2C19*17型可引起CYP2C19基因编码的酶活性增强，代谢底物的能力增强，携带者称为快代谢。对于药物代谢慢的人群，长期按正常剂量服用，就会出现严重毒副作用：主要是肝损害、造血系统损害、中枢神经系统损害等，严重时可导致死亡。

在接受氯吡咯雷治疗的人群中，CYP2C19基因突变型患者的血栓形成和死亡风险均显著高于CYP2C19基因野生型患者。

【特点和优势】

灵敏度高——可以对低至300pg的DNA模板准确地进行基因多态性检测；

特异性强——采用优化的多重荧光定量PCR技术，有效提高检测特异性；

准确性高——检测过程为闭管反应，采用内标系统和UNG酶系统防止假阴性和假阳性，确保结果真实可信；

简单快速——80分钟内完成检测，操作过程简单易行，一个反应体系即可对一个基因的位点进行多态性检测，结果判读可观可靠。

【样本类型】

患者外周血；