【临床用途】

研究表明，当每日摄取40mg辛伐他汀，SLCO1B1 521CC纯合患者体内他汀药物浓度明显高于纯合野生和杂合型患者，而每日摄取80mg辛伐他汀，SLCO1B1 521CC纯合患者发生肌病概率远大于纯合野生型和杂合型患者。

一项研究证明，经三年降脂药物治疗后，ApoE4单倍型携带者降脂疗效各项指标明显低于非ApoE4单倍型携带者。

SLCO1B1和ApoE

由SLCO1B1基因编码有机阴离子转运多肽（OATP1B1），在他汀类药物代谢中，负责将血液中的药物转移至肝脏中，直接发挥药效或代谢转化为有活性的物质。研究表明SLCO1B1基因具有遗传多态性，其中388A>G、521T>C是两种常见的单核苷酸多态性，可以形成4种单倍型：SLCO1B1*1a(388A-521T)、SLCO1B1*1b(388G-521T)、SLCO1B1*5 (388A-521C)、SLCO1B1*15（388G-521C）。突变型SLCO1B1基因引起编码的OATP1B1转运蛋白活力减弱，表现为肝脏摄取药物能力降低，引起他汀类药物血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。

ApoE（载脂蛋白E）多态性被认为是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因。人类ApoE基因定位于19号染色体上，主要有两种单核苷酸多态性526C>T和388T>C，可以形成3种单倍型ApoE3（388T-526C）、ApoE2（388T-526T）、ApoE4（388C-526C）。文献报道，ApoE4携带者患冠心病的风险要高40%，并且他汀类药物对ApoE4携带者疗效往往不佳或无疗效，而对ApoE2携带者的降脂作用最强。最近的全基因组关联研究（GWAS）证实，APOE基因位点与对瑞舒伐他汀的应答相关。

【特点和优势】

灵敏度高——可以对低至1ng的DNA模板准确地进行基因多态性检测；

准确性高——检测过程为闭管反应，采用内标系统和UNG酶系统防止假阴性和假阳性，确保结果真实可信；

简单快速——80分钟内完成检测，操作过程简单易行，一个反应体系即可对一个基因的位点进行多态性检测，结果判读可观可靠。

【样本类型】

患者外周血；